Fenilketonūrija

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo. Aptuveni diviem procentiem Eiropas iedzīvotāju viena no divām FAH gēna kopijām ir bojāta. Šie cilvēki ir fenilketonūrijas nēsātāji. Ja divi nēsātāji izveido ģimeni, pastāv divdesmit piecu procentu iespējamība, ka viņiem piedzims bērns ar FKU.

​

Slimības dēļ aknu ražotā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

​

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

​

Ja fenilketonūriju laikus diagnosticē un savlaicīgi sāk ārstēt (līdz 2 nedēļu vecumam), tā neizraisa paliekošus traucējumus. Taču šiem pacientiem visu mūžu jāievēro sarežģīta diētiska un/vai medikamentoza ārstēšana. Turpretī, slimību atklājot vēlīni vai neievērojot ārstēšanas rekomendācijas, rezultāts parasti ir traģisks – bērnam attīstās smagi neatgriezeniski fiziski un garīgi traucējumi.

​

Klīniski neārstētu FKU raksturo garīgā atpalicība, mikrocefālija (mazs galvas apkārtmērs), krampju lēkmes, uzvedības traucējumi, psihiatriskie simptomi, kustību traucējumi, dažādi izsitumi uz ādas, pigmentu trūkums (gaiši mati un āda), hormonālās regulācijas traucējumi.

​

Grūtniecēm, kuras slimo ar fenilketonūriju, ārstēšana jāievēro īpaši stingri. Paaugstināta fenilalanīna koncentrācija mātes asinīs kaitē augļa attīstībai, var izraisīt sirds un citu orgānu iedzimtas anomālijas, mikrocefāliju (mazs galvas apkārtmērs), centrālas nervu sistēmas neatgriezeniskus traucējumus.

​

 Jaundzimušo FKU sijājošās diagnostikas (skrīninga) programma dod iespēju agrīni diagnosticēt slimību un savlaicīgi uzsākt ārstēšanu, kā rezultātā iespējams izvairīties no klīniskajiem simptomiem un nodrošināt normālu dzīves kvalitāti.