Battena slimība
Battena
slimība vai neironālā ceroīdā lipofuscinoze (neuronal ceroid lipofuscinosis; NCL) ir dzīvildzi samazinoša neirodeģeneratīva
saslimšana, kuru šobrīd nav iespējams ārstēt. Eiropā Battena slimība ir
diagnosticēta vairāk nekā tūkstotim pacientu (incidence 1:100 000).
Battena slimību diagnosticē galvenokārt bērna vecumā. Tai raksturīga
progresējoša demence, motoro funkciju un redzes pasliktināšanās, epilepsija, kā
rezultātā iestājas pilnīga invaliditāte un priekšlaicīga nāve. Pirmo reizi šo ģenētisko slimību aprakstīja
Dr. Frederiks Battens 1903. gadā, bet tikai 1995. gadā tika identificēti pirmie
gēni, kuru mutācijas saista ar Battena saslimšanu. Kopš tā laika ir atklāts
vairāk nekā 400 mutāciju 13 dažādos gēnos, kā rezultātā šūnās ir traucēta
lizosomu darbība un notiek lipīdus
saturošu, vaskveidīgu lipofuscīna agregātu uzkrāšanās nervu un dažādu
citu audu šūnās. Pieejamā paliatīvā aprūpe var mazināt simptomus, bet nespēj
novērst progresējošo nervu šūnu funkcionalitātes un CNS kontroles zudumu.
Ar jaunu zāļu meklējumiem Battena slimības ārstēšanai
nodarbojas Eiropas Savienības finansēts projekts BATCure (http://www.batcure.eu),
kas ilgs 3 gadus. Līdz ar septiņu Eiropas valstu pētniekiem un Battena slimības
ģimeņu asociāciju (BDFA), projekta konsorcijā ietilpst arī Latvijas Organiskās
sintēzes zinātnieku grupa.