Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības, kam raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Slimība tiek uzskatīta par reto, ja tā skar ne vairāk kā 5 no 10 000 cilvēkiem kopienā. Lai gan katrai atsevišķai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopā slimo 27 līdz 36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju.

Šobrīd atklāto reto slimību skaits ir seši līdz astoņi tūkstoši un dzīves laikā ar tām saslimst 6 līdz 8% iedzīvotāju. Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst nesasniedzot 5 gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējās retās slimības (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas anomālijas, toksiskas un infekcijas slimības. 

Retās slimības vairumā gadījumu ir nopietnas un hroniskas, kā rezultātā nereti nepieciešama ilgstoša un specifiska ārstēšana un rehabilitācija. Daudzas no retajām slimībām ir neārstējamas, tādēļ pacientiem un viņu tuviniekiem nepieciešams atbalsts un atbilstoša vispusīga aprūpe. Papildus tam, šīs slimības parasti izraisa invaliditāti, nereti ļoti smagā formā. Bieži retās slimības ietekme uz ģimeni ir ļoti nopietna un kompleksa, prasot pilnīgu mobilizāciju no tuvinieku puses. Retās infekcijas slimības rada apdraudējumu sabiedrības veselībai arī tādēļ, ka ir spējīgas izplatīties iedzīvotāju vidū. 

Informācija par reto slimību speciālistiem:

Sākot ar 2020.gada 29.februāri visās trijās Latvijas klīniskajās universitātes slimnīcās darbojas reto slimību kabineti, kurās pacientiem tiek nodrošināta gan informācijas sniegšana, gan diagnostika un ārstēšana.